Die frühzeitige Erkennung und adäquate Behandlung des Congenitalen Hyperinsulinismus (CHI) ist entscheidend, um dauerhafte Hirnschäden zu vermeiden. Bereits in der Neonatalperiode ist die Blutentnahme während der Hypoglykämie für die Differenzialdiagnostik von besonderer Bedeutung. Neben dem Nachweis der hypoketotischen Hypoglykämie sind verschiedene syndromale Formen und die gezielte genetische Differenzialdiagnostik des potenziell heilbaren fokalen Hyperinsulinismus unmittelbar therapeutisch relevant. Daher ist eine schnelle Laboranalyse (< 1Woche) und Befundbesprechung mit dem Behandler entscheidend für die spätere Prognose. Die Genetik erlaubt den hochgradigen V.a. eine fokale Form des CHI und die Indikation zum 18F-DOPA-PET/MRT bzw. -CT. Die Fokusentfernung kann häufig laparoskopisch und gewebeschonend erfolgen.

Nicht-fokale CHI-Formen sind meist nicht durch die Ernährung zuverlässig zu versorgen, zwar häufig mit Diazoxid behandelbar, jedoch stellen Nebenwirkungen eine langfristige Herausforderung für Eltern und Behandler dar. Andere medikamentöse Optionen sind Somatostatinanaloga, die jedoch off-label angewendet werden. Klinische Studien mit stabilen Glukagonpräparaten sowie weitere neue Therapieansätze werden aktuell in multizentrischen Studien untersucht. Ziel ist es, die subtotale Pankreasentfernung mit postoperativ auftretenden wechselnden Phasen von Hypoglykämie und diabetischer Stoffwechsellage zu vermeiden.

Referenten:

Prof. Dr. med. Klaus Mohnike (Leiter des MKSE/ Pädiatrischer Endokrinologe/ Diabetologe, Otto-von Guericke-Universität Magdeburg)

Prof. Dr. med. Martin Zenker (Mitglied der Steuergruppe des MKSE/ Direktor des Instituts für Humangenetik, Otto-von Guericke-Universität Magdeburg)

Prof. Dr. med. Winfried Barthlen (Chefarzt der Klinik für Kinderchirurgie am Evangelischen Klinikum Bethel in Bielefeld)

Die Fortbildung ist von der Ärztekammer Sachsen-Anhalt zertifiziert worden und fand online statt (per WebEx).

Auskünfte im Nachgang zur Veranstaltung unter 0391-67-24024 oder unter .