Im Säuglingsalter sind Muskelhypotonie, verzögertes Erreichen der Meilensteine oder auffällige Bewegungsstörungen wichtige Symptome, die im Rahmen der routinemäßigen Vorsorgeuntersuchungen beurteilt werden. Häufig werden Probleme während der Geburt als Ursache angenommen.

Darüberhinaus können aber auch genetische Erkrankungen, z.B. im Neurotransmitter-Stoffwechsel, wie Dopamin- (Aromatische L-Aminosäure-Decarboxylase(AADC)-Mangel), BH4-Stoffwechsel (6-Pyruvoyltetrahydropterin-, PTP-Mangel) oder auch lysosomale Erkrankungen (Niemann-Pick Typ C, NPC) ursächlich zugrunde liegen. Diese sind zwar selten, können aber durch charakteristische Symptome, z.B. krampfhafte, unwillkürliche Augenbewegungen (okulogyre Krise), ein parkinson-ähnliches Bild oder vertikale Blicklähmung gekennzeichnet sein.

Die spezifischen Symptome können von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein und von leichter bis schwerer Ausprägung reichen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung dieser Störungen kann schwere, irreversible neurologische Schäden verhindern.

Referenten:

PD Dr. med. Skadi Beblo (Oberärztin der Universitätskinderklinik Leipzig)

Dr. med. Matthias Bernhard (Oberarzt der Universitätskinderklinik Leipzig)

Dr. Wido Tilmann (PTC Therapeutics Germany GmbH)

Im Nachgang zu dieser Fortbildung

freuen wir uns, mitteilen zu können, dass für eine der während der Fortbildung diskutierten Seltenen Erkrankungen, den AADC-Mangel, ein wichtiger Meilenstein genommen wurde in Richtung Zulassung einer Gentherapie. PTC Therapeutics erhielt am 20.05.2022 ein positives CHMP-Votum für Upstaza™ zur Behandlung von AADC-Mangel:
- Die erste Gentherapie, die direkt ins Gehirn verabreicht wird
- von der EMA zur Zulassung empfohlen
- Ergebnisse zeigen nachhaltige Verbesserungen der motorischen und kognitiven Funktionen

Weitere Informationen finden Sie in der Pressemitteilung von PTC Therapeutics und auf der Seite der EMA.

Fortbildungspunkte

Die Fortbildung ist von der Ärztekammer Sachsen-Anhalt zertifiziert worden und fand online statt (per WebEx).

Auskünfte im Nachgang zur Veranstaltung

Telefonisch +49-391-67-24024 sowie per E-Mail