Gitelman-Syndrom

Das Gitelman-Syndrom ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Symptome des Gitelman-Syndroms treten bereits im Kindesalter auf. Der Verlauf des Gitelman-Syndroms ist vielschichtig. Von milden Symptomen, wie leichten Muskelkrämpfen und Müdigkeit, über Bauchschmerzen und Erbrechen, bis hin zu schweren Manifestationen, wie krampfartigen Störungen in der Motorik (Tetanien), vollständiger Lähmung der Skelettmuskeln (Plegien) und Auflösung von Muskelfasern, reicht dabei das Spektrum. Im Blut zeigt sich das Gitelman-Syndrom durch einen Magnesium- und Kaliummangel (Hypomagnesiämie bzw. Hypokaliämie) und durch eine vermehrte Ausscheidung von Magnesium im Urin (Hypermagnesiurie). Im Urin ist des Weiteren eine verminderte Ausscheidung von Calcium (Hypokalziurie) messbar. Bei den Patienten manifestiert sich das Gitelman-Syndrom noch durch eine hypokaliämische Alkalose, renalem Salzverlust und erniedrigtem Blutdruck, welches zu Muskelkrämpfen, Zittern, Reizbarkeit, Schwindel sowie Konzentrations- und Bewußtseinstörungen führen kann. Die Therapie erfolgt abhängig von den Symptomen. Neben der Gabe von Magnesium-, Natrium- und Kalium-Ionen, können ACE-Hemmer und kaliumsparende Diuretika wie Spironolacton verabreicht werden. Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig.
  

Gesundheitliche Selbsthilfe:

Literatur:

Letzte Änderung: 22.05.2019 - Ansprechpartner:

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