Fachzentrum für RASopathien

Erkrankungen, die in diesem Zentrum betreut werden

  • Noonan-Syndrom
  • Cardio-Facio-Cutanes Syndrom (CFC-Syndrom)
  • Costello-Syndrom
  • LEOPARD-Syndrom
  • Neurofibromatose Typ 1
     

Beschreibung des Versorgungsangebots vor Ort

Interdisziplinäre RASopathie-Sprechstunde

Hierbei handelt es sich um ein überregionales integriertes Versorgungsangebot für Betroffene mit gesicherter Diagnose zur Koordination der verschiedenen Aspekte der Erkrankung in Abstimmung mit der symptomspezifischen Betreuung vor Ort.
 

Genetische Diagnostik bei RASopathien

Folgende Leistungen werden angeboten:

  • Klinische und molekulargenetische Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf eine RASopathie zur Diagnosesicherung
  • Persönliche humangenetische Begutachtung im Rahmen unserer humangenetischen Sprechstunde
  • Molekulargenetische Diagnostik als Auftragsleistung für zugesandte Proben
     

Beratung zu Kinderwunsch und Schwangerschaft bei RASopathien

Folgende Leistungen werden angeboten:

  • Ambulante Sprechstunde zur Beratung und ggf. Diagnostik bei Kinderwunsch und Schwangerschaften mit erhöhtem Risiko für eine RASopathie
  • Beratung bei pränatal festgestellter RASopathie des Kindes
     

Sprechstunde

  • Interdisziplinäre RASopathie-Sprechstunde: regelmäßig am ersten Freitag im Monat ab 11 Uhr (Termine nach Vereinbarung) 
  • Humangenetische Sprechstunde: Mo. - Fr. 09:00 - 16:00 Uhr (Termine nach Vereinbarung)

Anmeldung: 

  • Die Terminvergabe erfolgt unter der Tel.: 0391-67-17230 (Schwester Dagmar, Frau Künzel).
  • Telefonische Auskunft / Beratung: Tel.: 0391-67-15062 (Sekretariat Prof. Zenker)

Ansprechpartner:

  • Ärztlicher Ansprechpartner für das Zentrum: Prof. M. Zenker, Institut für Humangenetik

Kooperationspartner im Zentrum

Letzte Änderung: 27.05.2019 - Ansprechpartner:

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