Adrenogenitales Syndrom, Ullrich-Turner-Syndrom und Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung

Das Screening auf behandelbare endokrine und Stoffwechselerkrankungen wird in Deutschland allen Familien zur Geburt ihres Kindes angeboten. Entscheidend für den Langzeiterfolg ist neben der Bestätigungsdiagnostik auch die Langzeitbetreuung in einem erfahrenen Behandlungszentrum. Dafür haben die Tagesklinik der Universitätskinderklink Magdeburg und die endokrinologischen und Stoffwechsel-sprechstunden des UKH ein multidisziplinäres Team und eine Übergangssprechstunde für das Erwachsenenalter seit Jahrzehnten etabliert. Für das Adrenogenitale Syndrom (AGS) sind neben der Vermeidung von Stoffwechselkrisen auch die Folgen einer Überdosierung von Kortison und Mineralokortikoiden zu beachten. Durch Teilnahme sowohl an deutschland- (PEDA-QS) als auch europaweiten (I-CAH) vergleichender Qualitätssicherung wird eine stetige Verbesserung des Therapieerfolgs erreicht.
Ebenso wird die Diagnostik und Therapie von Kindern und erwachsenen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in einem multidisziplinären Team von Kinderendokrinologen, Genetikern, Gynäkologen, Internisten und Kinderradiologen abgestimmt.

Als Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung (=Disorders of Sex Development, DSD) werden eine Vielzahl von Abweichungen der üblichen Geschlechtsentwicklung zusammengefasst. Ursächlich sind neben Genmutationen auch pränatale hormonelle Faktoren zu identifizieren. 2006¹ wurde auf der Chicago-Konsensuskonferenz eine Klassifikation nach dem chromosomalen Befund 46, XY- und 46, XX-DSD vorgeschlagen. Mit der Einteilung wird versucht, diagnostische Wege und therapeutische Entscheidungen darzustellen und Fehler zu vermeiden. 

Dabei sind Ursachen, die häufig zu einer Infertilität führen, wie die Gonadendysgenesie (komplett, partiell oder gemischte Gonadendysgenesie), das Ullrich-Turner-S. und das Klinefelter-S. einbezogen. 

Demgegenüber werden Hormoneinflüsse, wie die verstärkte Androgenwirkung in der weiblichen Genitalentwicklung beim Adrenogenitalen Syndrom (AGS), die gestörte Androgenbiosynthese in der männlichen Genitalentwicklung oder Formen der Androgenresistenz angeführt.

Schließlich wurden auch in die internationale Klassifikation auch Formen der Hypospadie sowie komplexe Syndrome mit genitalen Fehlbildungen aufgenommen.

In der multidisziplinären Arbeitsgruppe arbeiten verschiedene Fachdisziplinen zusammen, um Eltern, Familien und Patienten zu beraten.

¹ Pediatrics 2006 Aug;118(2):e488-500.Doi: 10.1542/peds.2006-0738.