Ullrich-Turner-S. (UTS)

Die Diagnose UTS wird nur etwa bei einem Drittel der Betroffenen bereits pränatal oder bei Geburt durch Lymphödeme im Nackenbereich, an Fuß- und Handrücken vermutet. Der Kleinwuchs führt in der Kindheit und die ausbleibende Pubertät bei je einem weiteren Drittel zur Diagnose. Häufig genannte Symptome wie tiefer inverser Nackenhaaransatz, hoher Gaumen, tiefsitzende Ohren, Nageldysplasien und Schildthorax können fehlen.

Eine charakteristische Knochendysplasie an der Hand sollte bei kleinwüchsigen Mädchen eine Chromosomenanalyse veranlassen.

Organfehlbildungen betreffen das Gehör, Herz und große Gefäße sowie die Nieren. Im Vergleich zur Elterngröße besteht ein Kleinwuchs, im Regelfall wird eine Wachstumshormontherapie empfohlen.

Im Erwachsenenalter ist eine internistische (insbesondere Diabetes mellitus, Bluthochdruck) und frauenärztliche Betreuung zu empfehlen.
 

Gesundheitliche Selbsthilfe:

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien e. V.

Letzte Änderung: 22.05.2019 - Ansprechpartner:

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