Rare Disease Day 2024 – Forschung für die Seltenen

In diesem Jahr findet der Rare Disease Day an einem seltenen Datum statt, dem 29. Februar! Weltweit leben 300 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, etwa 72% der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt.

Seit 2019 fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im Rahmen von Research 4 Rare (https://www.research4rare.de/) das Translationale Netzwerk zu Hereditären Intrahepatischen Cholestasen (HiChol) unter der Leitung von Frau Professor Verena Keitel-Anselmino. Seit Februar 2023 wird das HiChol Netzwerk aus Magdeburg geleitet. Das HiChol Netzwerk befasst sich mit verschiedenen Aspekten genetisch bedingter Lebererkrankungen, die zu einer Störung der Gallebildung oder des Galleflusses, einer sogenannten Cholestase bei Kindern und Erwachsenen führen. An den Standorten Magdeburg, Hannover und Düsseldorf wird untersucht wie Veränderungen in verschiedenen Genen eine Störung der Gallebildung und somit einer Cholestase hervorrufen. Hierzu werden unter anderem Zellkulturen, Organoidmodelle aber auch Computer-basierte Vorhersagemodelle eingesetzt. Teil des Netzwerks ist auch ein multizentrisches Patientenregister, um den Einfluss der zugrundeliegenden genetischen Varianten auf den Verlauf und die Schwere der Erkrankung, das Ansprechen auf Therapiemöglichkeiten, sowie die Lebensqualität der Betroffenen besser verstehen zu können.

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Weitere Informationen:

Dr. rer. nat. Carola Dröge

Zentrum für Innere Medizin
Universitätsklinik für Gastroenterologie, Hepatologie und Infektiologie

Otto-von-Guericke-Universität Magdeburg
Medizinische Fakultät
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

Telefon: +49-391-67-21509