Prof. Dr. med. Klaus Mohnike
2023
Begutachteter Zeitschriftenartikel
European Achondroplasia Forum guiding principles for the detection and management of foramen magnum stenosis
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), S. 1-8, Artikel 219, insges. 8 S.
Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE) - findings from a multinational observational study
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), Artikel 56, insges. 19 S.
Parents' experience of administering vosoritide - a daily injectable for children with achondroplasia
In: Advances in therapy - Tarporley : Springer Healthcare Communications, Bd. 40 (2023), Heft 5, S. 2457-2470
Real-world evidence in achondroplasia - considerations for a standardized data set
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 18 (2023), Artikel 166, insges. 9 S.
2022
Abstract
An international study of the association between local health care resources and acute adrenal insufficiency events in children with congenital adrenal hyperplasia
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 2, S. 401-402
An ongoing phase 2 study of HM15136, a novel long-acting glucagon analogue, in subjects with congenital hyperinsulinism (ACHIEVE)
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 1, S. 100-101
The European registries for rare bone and mineral conditions - registering new cases of paediatric rare bone and mineral conditions using an electronic reporting tool
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 95 (2022), Suppl. 2, S. 68-69
Vosoritide for children with achondroplasia - growth velocity and pubertal milestones
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 24 (2022), Heft 3, Supplement, S. S352-S353, Artikel OP021
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Correlation of PET-MRI, pathology, LOH, and surgical success in a case of CHI with atypical large pancreatic focus
In: Journal of the Endocrine Society - Washington, DC: Endocrine Society, 2017, Bd. 6 (2022), 6, S. 1-8
Cutis marmorata telangiectatica congenita being caused by postzygotic GNA11 mutations
In: European journal of medical genetics - New York, NY [u.a.]: Elsevier, Bd. 65 (2022), Heft 5, S. 1-6, Artikel 104472
Experiences of children and adolescents living with achondroplasia and their caregivers
In: Molecular genetics & genomic medicine - Chichester [u.a.]: Wiley, 2013, Bd. 10 (2022), 4, insges. 13 S.
Growth parameters in children with achondroplasia - a 7-year, prospective, multinational, observational study
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 24 (2022), Heft 12, S. 2444-2452
Integration of genomic analysis and transcript expression of ABCC8 and KCNJ11 in focal form of congenital hyperinsulinism
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010, Bd. 13 (2022), insges. 8 S.
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
In: Nature reviews / Endocrinology - London [u.a.] : Nature Publ. Group, Bd. 18 (2022), Heft 3, S. 173-189
Jugendmedizin in Deutschland - Bestandsaufnahme der Kommission Jugendmedizin der Deutschen Akademie für Kinder- und Jugendmedizin (DAKJ) : Kurzfassung - Adolescent medicine in Germany - inventory of the Committee on Adolescent Medicine of the German Academy for Pediatric and Adolescent Medicine (DAKJ)
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 170 (2022), 1, S. 70-76
Literature review and expert opinion on the impact of achondroplasia on medical complications and health-related quality of life and expectations for long-term impact of vosoritide - a modified Delphi study
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 224, insges. 10 S.
Methodology for generating standardized datasets with characteristic diagnostic parameters of rare diseases in form of HPO-terms
In: Diagnostic Pathology - Los Angeles, CA : Omics international, Bd. 7 (2022), Heft S11, Artikel 1000002, insges. 6 S.
Optimising care and follow-up of adults with achondroplasia
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 318, insges. 10 S.
Optimising the diagnosis and referral of achondroplasia in Europe - European Achondroplasia Forum best practice recommendations
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 17 (2022), Artikel 293, insges. 10 S.
Pharmacokinetics and exposure-response of vosoritide in children with achondroplasia
In: Clinical pharmacokinetics - Berlin [u.a.] : Springer, Bd. 61 (2022), Heft 2, S. 263-280
Somatostatin receptors in congenital hyperinsulinism - biology to bedside
In: Frontiers in endocrinology - Lausanne: Frontiers Research Foundation, 2010, Bd. 13 (2022), insges. 7 S.
Treatment of congenital adrenal hyperplasia in children aged 03 years - a retrospective multicenter analysis of salt supplementation, glucocorticoid and mineralocorticoid medication, growth and blood pressure
In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., 1948, Bd. 186 (2022), 5, S. 587-596
Buchbeitrag
Historie der X-chromosomalen Hypophosphatämie (XLH)
In: X-chromosomale Hypophosphatämie - Phosphatdiabetes - XLH/ Schnabel - Bremen: UNI-MED; Schnabel, Dirk . - 2022, S. 14-17
2021
Abstract
Associations between height and health-related quality of life (HRQoL) and functional independence in children with achondroplasia
In: Hormone research in paediatrics - Basel : Karger, Bd. 94 (2021), Heft Suppl. 1, S. 321, Artikel P2-284
Clinical characteristics of children with Congenital hyperinsulinsm - results from the European Registries for Rare Endocrine Conditions (EuRRECa) project
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, 2010, Bd. 94 (2021), Suppl. 1, S. 104
Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia - findings from a multinational, observational study
In: Molecular genetics and metabolism - Orlando, Fla.: Academic Press, 1998, Bd. 132 (2021), Supplement 1, S. S127-S128
Lifetime impact of achondroplasia in Europe (LIAISE) - findings from a multinational observational study
In: Molecular genetics and metabolism - Orlando, Fla.: Academic Press, 1998, Bd. 132 (2021), Supplement 1, S. S65-S66
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Aktualisierte Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 169 (2021), 12, S. 1171-1173
Estimated prevalence of harmful alcohol consumption in pregnant and nonpregnant women in Saxony-Anhalt (NorthEast Germany) using biomarkers
In: Alcoholism - Oxford [u.a.] : Wiley-Blackwell, Bd. 45 (2021), Heft 4, S. 819-827
Gonadectomy in conditions affecting sex development - a registry-based cohort study
In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., 1948, Bd. 184 (2021), 6, S. 791-801, insges. 11 S.
How to design a registry for undiagnosed patients in the framework of rare disease diagnosis - suggestions on software, data set and coding system
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 16 (2021), Artikel 198, insges. 14 S.
Hydrocortisone dosing in children with classic congenital adrenal hyperplasia - results of the German/Austrian registry
In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, 2012, Bd. 10 (2021), 5, S. 561-569, insges. 9 S.
International practice of corticosteroid replacement therapy in congenital adrenal hyperplasia - data from the I-CAH registry
In: European journal of endocrinology - Bristol : BioScientifica Ltd., Bd. 184 (2021), Heft 4, S. 553-563
Kongenitaler Hyperinsulinismus - Ursachenforschung und Therapie
In: Pädiatrie - München: Springer Medizin, Urban u. Vogel, Bd. 33 (2021), 2, S. 40-44
Lifetime impact of achondroplasia - current evidence and perspectives on the natural history
In: Bone - Amsterdam [u.a.] : Elsevier Science, Bd. 146 (2021), Artikel 115872, insges. 15 S.
Pasireotide treatment for severe congenital hyperinsulinism due to a homozygous ABCC8 mutation
In: Annals of Pediatric Endocrinology & Metabolism - Seoul: Soc., 2012, Bd. 26 (2021), 4, S. 278-283
Real-world estimates of adrenal insufficiencyrelated adverse events in children with congenital adrenal hyperplasia
In: The journal of clinical endocrinology & metabolism - Oxford : Oxford University Press, Bd. 106 (2021), Heft 1, S. e192-e203
Safe and persistent growth-promoting effects of vosoritide in children with achondroplasia - 2-year results from an open-label, phase 3 extension study
In: Genetics in medicine - Amsterdam : Elsevier, Bd. 23 (2021), Heft 12, S. 2443-2447
Semen quality and testicular adrenal rest tumour development in 46,XY congenital adrenal hyperplasia - the importance of optimal hormonal replacement
In: European journal of endocrinology - Bristol: BioScientifica Ltd., Bd. 184 (2021), 4, S. 487-501
Technical aspects of paediatric robotic pancreatic enucleation based on a case of an insulinoma
In: The international journal of medical robotics and computer assisted surgery - Chichester: Wiley, 2004, Bd. 17 (2021), 6, insges. 7 S.
The first European consensus on principles of management for achondroplasia
In: Orphanet journal of rare diseases - London : BioMed Central, Bd. 16 (2021), Artikel 333, insges. 7 S.
Vosoritide treatment accelerates bone growth in children with achondroplasia
In: Future Rare Diseases - London : Future Medicine, Bd. 1 (2021), Heft 3, Artikel FRD14, insges. 9 S.
Buchbeitrag
Hypoglykämie
In: Differenzialdiagnose Pädiatrie - München: Elsevier; Michalk, Dietrich *1944-* . - 2021, S. 605-610
2020
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Case report - contradictory genetics and imaging in focal congenital hyperinsulinism reinforces the need for pancreatic biopsy
In: International journal of pediatric endocrinology - New York, NY: Hindawi, 2009, 2020, Art.-Nr. 17, insgesamt 5 Seiten
Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation
In: Journal of inherited metabolic disease: JIMD ; official journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism - Hoboken, NJ: Wiley, 1978, Bd. 43.2020, 4, S. 671-693
Malformationen des Zentralnervensystems - seltene Ursachen eines organischen Wachstumshormonmangels bei Kindern
In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 168.2020, 3, S. 246-251, insges. 5 S.
Medizinische Betreuung von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Deutschland
In: Deutsche medizinische Wochenschrift: DMW ; Organ der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) ; Organ der Gesellschaft Deutscher Naturforscher und Ärzte (GDNÄ) - Stuttgart: Thieme, 1875, Bd. 145.2020, 4, S. e18-e23, insges. 6 S.
Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia - a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial
In: The lancet <London> - London [u.a.] : Elsevier, Bd. 396 (2020), Heft 10252, S. 684-692
Refinement of the critical genomic region for congenital hyperinsulinism in the Chromosome 9p deletion syndrome
In: Wellcome open research - London: Wellcome Trust, 2016, Bd. 4.2020, Art.-Nr. 149, insgesamt 20 Seiten
2019
Abstract
Development of an international benchmark for sick day episodes as a core clinical outcome in people with congenital adrenal hyperplasia
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-167, S. 209-210
Global practice of glucocorticoid and mineralocorticoid treatment in children and adults with congenital adrenal hyperplasia - insights from the I-CAH Registry
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-10, S. 132-133
Influence of salt supplementation on drug therapy in children with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency aged 0-3 years - update on a retrospective multicentre analysis using the I-CAH registry
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, P1-157, S. 204-205
Management of neonatal hypoglycaemia
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, MTE 8, S. 16
[18]F-DOPA-PET/MRI or /CT in children with congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 91.2019, Suppl. 1, FC9.6, S. 49
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Cross-cultural selection and validation of instruments to assess patient-reported outcomes in children and adolescents with achondroplasia
In: Quality of life research - Dordrecht [u.a.]: Springer Science + Business Media B.V, Bd. 28.2019, 9, S. 2553-2563
Genotype/phenotype correlations in 538 congenital adrenal hyperplasia patients from Germany and Austria - discordances in milder genotypes and in screened versus prescreening patients
In: Endocrine Connections - Bristol: BioScientifica, 2012, Bd. 8 (2019), 2, S. 86-94, insges. 9 S.
Lebenssituation von jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom nach dem Ende der Wachstumshormontherapie - Ergebnisse einer Umfrage in Deutschland
In: Deutsche medizinische Wochenschrift - Stuttgart: Thieme, Bd. 144.2019, 14, S. e87-e93, insges. 7 S.
Meeting report from 2nd ICCBH-ERN BOND spinal complications in children and adults with achondroplasia workshop, Dublin, Ireland, 2nd July 2022
In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 165 (2022)
Meeting report from the achondroplasia foramen magnum workshop, Salzburg, Austria 22nd June 2019
In: Bone - Amsterdam [u.a.]: Elsevier Science, Bd. 127.2019, S. 499-502
NR5A1 gene variants repress the ovarianspecific WNT signaling pathway in 46,XX disorders of sex development patients
In: Human mutation - New York, NY [u.a.]: Wiley-Liss, 1992, Bd. 40 (2019), 2, S. 207-216
Quality of life of children with achondroplasia and their parents - a German cross-sectional study
In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, 2006, Bd. 14.2019, Art.-Nr. 194, insges. 9 S.
Quality of life of short-statured children born small for gestational age or idiopathic growth hormone deficiency within 1 year of growth hormone treatment
In: Frontiers in Pediatrics - Lausanne: Frontiers Media, 2013, Bd. 7.2019, Art.-Nr. 164, insges. 11 S.
Buchbeitrag
18F-DOPA PET
In: Congenital Hyperinsulinism: A Practical Guide to Diagnosis and Management - Cham: Springer International Publishing, 2019; De León-Crutchlow, Diva D. . - 2019, S. 85-93
Angeborene Knochenerkrankungen
In: Neonatologie - die Medizin des Früh- und Reifgeborenen - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 671-672, 2019
Endokrinologische Störungen
In: Neonatologie - die Medizin des Früh- und Reifgeborenen - Stuttgart: Georg Thieme Verlag, S. 487-493, 2019
2018
Abstract
Gonadectomy for adults with DSD conditions in the International Disorders of Sex Development Registry
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P232, S. 549-550
Impact of puberty on final height in children and adolescents with congenital adrenal hyperplasia (CAH)
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, Bd. 90.2018, Suppl. 1, P1-P008, S. 128
MetabERN (ERN for Rare Hereditary metabolic Diseases) - first year deliverables
In: Journal of inherited metabolic disease / Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism - Dordrecht: Springer, Bd. 41.2018, Suppl. 1, P-453, S. S215
Begutachteter Zeitschriftenartikel
A multicenter experience with long-acting somatostatin analogues in patients with congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 2, S. 82-89
Bilirubin, urobilinogen, pancreas elastase and bile acid in drain fluid - the GBUP-study : analysis of biomarkers for a colorectal anastomotic leakage
In: Annals of medicine and surgery - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, Bd. 35.2018, S. 44-50
Characterization of diabetes following pancreatic surgery in patients with congenital hyperinsulinism
In: Orphanet journal of rare diseases - London: BioMed Central, 13(2018) Artikel-Nummer 230, 10 Seiten
Development of body proportions in achondroplasia - sitting height, leg length, arm span, and foot length
In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 9, S. 1819-1829
Effekte eines späten Beginns einer Therapie mit Wachstumshormon - Ergebnisse eines Expertenworkshops
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, Bd. 166.2018, 4, S. 317-324, insges. 8 S.
Formal neurocognitive testing in 60 patients with congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89.2018, 1, S. 1-6
Growth in achondroplasia - development of height, weight, head circumference, and body mass index in a European cohort
In: American journal of medical genetics / A - New York, NY: Wiley-Liss, Bd. 176.2018, 8, S. 1723-1734
Outcome after hypospadias repair - evaluation using the hypospadias objective penile evaluation score
In: European journal of pediatric surgery - Stuttgart : Thieme, Bd. 28 (2018), Heft 3, S. 268-272
Sodium chloride supplementation is not routinely performed in the majority of German and Austrian infants with classic salt-wasting congenital adrenal hyperplasia and has no effect on linear growth and hydrocortisone or fludrocortisone dose
In: Hormone research in paediatrics - Basel: Karger, Bd. 89 (2018), 1, S. 7-12, insges. 6 S.
Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features - role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations
In: Journal of medical genetics - London: BMJ Publishing Group, Bd. 55.2018, 2, S. 81-85
2017
Abstract
Defining the dose, type and timing of glucocorticoid and mineralocorticoid replacement in 256 children and adults with congenital adrenal hyperplasia (CAH) in the I-CAH registry
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P2-1503, Seite 358
Mutation in SAMD9 extends the genetic and clinical spectrum of triple A syndrome
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, FC98, Seite 53
Mutation screening in 15 patients with suspected triple A syndrome revealed a novel mutation in SAMD9
In: 60. Deutscher Kongress für Endokrinologie - Hannover: pharma service - eine Business Unit der documediaS GmbH, 2017, 2017, Abstract-ID: P1-04-10
Non-familial short stature due to a de novo mutation in aggrecan
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-852, Seite 504-505
The prevalence of adults with DSD conditions at risk of hypogonadism in the International Disorders of Sex Development Registry
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 88.2017, Suppl. 1, P3-1511, Seite 557-558
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Aggrecan mutations in nonfamilial short stature and short stature without accelerated skeletal maturation
In: Journal of the Endocrine Society - Washington, DC: Endocrine Society, 2017, Bd. 1.2017, 8, S. 1006-1011
Diagnosis and management of SilverRussell syndrome - first international consensus statement
In: Nature reviews / Endocrinology - London [u.a.]: Nature Publ. Group, 2009, Bd. 13.2017, 2, S. 105-124
Diagnostik und Therapie des Silver-Russell-Syndroms - Zusammenfassung des ersten internationalen Konsensus-Statements
In: Monatsschrift Kinderheilkunde - Berlin: Springer, 1996, Bd. 165.2017, 10, S. 895-904
Growth and final height among children with phenylketonuria
In: Pediatrics - Elk Grove Village, Ill.: American Academy of Pediatrics, Bd. 140.2017, 5, Art.-Nr. e20170015, insges. 14 S.
Spontaneous growth and effect of early therapy with calcitriol and phosphate in X-linked hypophosphatemic rickets
In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd, Bd. 15.2017, Suppl. 1, Seite 119-122
2016
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Absolute Raritäten
In: Deutsches Ärzteblatt international : a weekly online journal of clinical medicine and public health. - Köln : Dt. Ärzte-Verl, Bd. 113.2016, 27/28, S. 487
Blood pressure in a large cohort of children and adolescents with classic adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency
In: American journal of hypertension: the official journal of the American Society of Hypertension - Oxford: Oxford Univ. Press, 1988, Bd. 29.2016, 2, S. 266-272, insges. 7 S.
Hereditäre Skeletterkrankungen unter besonderer Berücksichtigung der Gruppe genetisch entzündlicher/rheumatoider Osteoarthropathien
In: Aktuelle Rheumatologie - Stuttgart: Thieme, 1980, Bd. 41.2016, 5, S. 377-382
Surgery in focal congenital hyperinsulinism (CHI) - the Hyperinsulinism Germany International experience in 30 children
In: Pediatric endocrinology reviews: PER diabetes, nutrition, metabolism, genetics - Netanya: Y.S. Medical Media Ltd., Bd. 14 (2016), 2, S. 129-137
Buchbeitrag
Kongenitaler Hyperinsulinismus
In: PET/CT-Atlas : Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie. - Berlin : Springer, S. 759-763, 2016
Pädiatrische Tumoren
In: PET/CT-Atlas: Interdisziplinäre PET/CT- und PET/MR-Diagnostik und Therapie / Wolfgang Mohnike, Gustav Hör, Andreas Hertel, Heinrich Schelbert (Hrsg.) - Berlin: Springer . - 2016, S. 435-464
2015
Abstract
Multilokuläre Riesenmongolenflecken, Hepatomegalie und Skelettanomalien in der Differenzialdiagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen
In: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft: JDDG : Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV): JDDG ; Organ der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft (DDG) und der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie (ÖGDV)/ Deutsche Dermatologische Gesellschaft - Chichester: Blackwell, 2003, Bd. 13.2015, 4, S. 376
Artikel in Kongressband
Multiple "Mongolenflecke" als kutane Manifestation einer Typ-1 GM1-Gangliosidose mit Nachweis einer homozygoten Mutation des Exon 2 des GLB1-Gens
In: 20. Jahrestagung: 7. März 2015 in Halle (Saale) ; [Programm]// Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie Sachsen-Anhalt, 2015, insges. 3 S.
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Congenital hyperinsulinism, neonatal diabetes and the risk of malignancies - an international collaborative study ; preliminary communication
In: Diabetic medicine - Oxford [u.a.]: Wiley-Blackwell, 1984, Bd. 32.2015, 5, S. 701-703
LC-MS/MS-based quantification of cholesterol and related metabolites in dried blood for the screening of inborn errors of sterol metabolism
In: Analytical and bioanalytical chemistry - Berlin: Springer, Bd. 407 (2015), 17, S. 5227-5233
Long-term surveillance of children with congenital hypothyroidism - data from the German registry for congenital hypothyroidism (AQUAPE Hypo Dok) : Daten aus dem Deutschen Register für Konnatale Hypothyreose (AQUAPE Hypo Dok)
In: Klinische Pädiatrie - Stuttgart: Thieme, Bd. 227 (2015), 4, S. 199-205
Multiple polycyclic brownish to reddish macules on the skin in an infant
In: JAMA dermatology - Chicago, Ill: American Medical Association, 2013, Bd. 151.2015, 11, S. 1249-1250
Therapy monitoring in congenital adrenal hyperplasia by dried blood samples
In: The journal of pediatric endocrinology and metabolism - Berlin [u.a.]: de Gruyter, Bd. 28 (2015), 7/8, S. 867-871
2014
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Clinical and Genetic Evaluation of Patients with KATP Channel Mutations from the German Registry for Congenital Hyperinsulinism
In: Hormone Research in Paediatrics, 2014, S. , ISSN 1663-2826, 10.1159/000356905
Clinical and genetic evaluation of patients with KATP channel mutations from the German registry for congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger - from developmental endocrinology to clinical research, Bd. 81 (2014), 3, S. 156-168
Die Bedeutung des Neugeborenen-Screenings anhand von Fallbeispielen
In: Die Hebamme - Stuttgart: Thieme, 2004, Bd. 27.2014, 1, S. 44-47
Universelles Neugeborenen-Hörscreening - Definition einheitlicher Parameter durch den Verband Deutscher Hörscreening-Zentralen (VDHZ) als Voraussetzung für eine flächendeckende Evaluation mit validen Ergebnissen
In: HNO - Berlin: Springer, 1996, Bd. 62.2014, 3, S. 165-170
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Universal newborn hearing screening : Definition of uniform parameters by the Association of German Hearing Screening Centers as a requirement for nationwide evaluation with valid results
In: 2014,
2013
Begutachteter Zeitschriftenartikel
Handlungsempfehlung nach der Leitlinie Pubertas praecox
In: Monatsschrift Kinderheilkunde: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin ; Organ der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde ; Organ der Österreichischen Gesellschaft für Kinderheilkunde - Heidelberg: Springer Medizin-Verl., Bd. 161 (2013), 2, S. 153-154
Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen in Deutschland
In: Pädiatrische Praxis: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin in Klinik und Praxis - Kulmbach: Mediengruppe Oberfranken Fachverlage GmbH &amp; Co. KG, Bd. 80 (2013), 4, S. 551-558
Buchbeitrag
Klinisches Spektrum von Achondroplasie und Hypochondroplasie
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie. - Berlin : ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, S. 29-34, 2013
Medikamentöse Therapieoptionen bei Achondroplasie und Hypochondroplasie
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen: Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen - Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013 . - 2013, S. 155-160
Sonometrie bei Achondroplasie
In: Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen: Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen - Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013 . - 2013, S. 41-50
Herausgeberschaft
Achondroplasie und Hypochondroplasie - Diagnostik und Betreuung spezifischer Kleinwuchsformen
In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2013, 2. Auflage, 211 Seiten, Illustrationen, Diagramme, 209 mm x 147 mm
2012
Buchbeitrag
Insulinome
In: Solide Tumoren im Kindesalter: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen / hrsg. von Jörg Fuchs. Unter Mitarb. von Winfried Barthlen ...: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen - Stuttgart: Schattauer, 2012 . - 2012, S. 283-286
Kongenitaler Hyperinsulinismus
In: Solide Tumoren im Kindesalter: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen / hrsg. von Jörg Fuchs. Unter Mitarb. von Winfried Barthlen ...: Grundlagen - Diagnostik - Therapie ; mit 72 Tabellen ; inkl. DVD mit Tumoroperationen - Stuttgart: Schattauer, 2012 . - 2012, S. 288-293
2011
Buchbeitrag
Pädiatrie
In: PET/CT-Atlas: interdisziplinäre onkologische, neurologische und kardiologische PET/CT-Diagnostik ; mit 32 Tabellen / W. Mohnike; G. Hör; H. Schelbert - Berlin [u.a.]: Springer . - 2011, S. 845-892
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Glucose metabolism and neurological outcome in congenital hyperinsulinism
In: Seminars in pediatric surgery - New York, NY: Elsevier, 1992, Bd. 20.2011, 1, S. 45-49
Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 75.2011, 4, S. 304-310
Visualization of the focus in congenital hyperinsulinism by intraoperative sonography
In: Seminars in pediatric surgery. - New York, NY : Elsevier, Bd. 20.2011, 1, S. 28-31
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Intraoperative Sonography: A Technique for Localizing Focal Forms of Congenital Hyperinsulinism in the Pancreas
In: Ultraschall in der Medizin. - Stuttgart : Thieme, Bd. 32.2011, 1, S. 74-80
2010
Buchbeitrag
Angeborene Knochenerkrankungen
In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag . - 2010, S. 582-583
Endokrinologische Störungen
In: Neonatologie - Stuttgart: Georg Thieme Verlag . - 2010, S. 403-410
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Congenital hyperinsulinism
In: Early human development: an international journal concerned with the continuity of fetal and postnatal life - Amsterdam: Elsevier North-Holland Biomedical Press, 1977, Bd. 86.2010, 5, S. 287-294
Techniques in pediatric surgery: congenital hyperinsulinism
In: Hormone research in paediatrics: from developmental endocrinology to clinical research - Basel: Karger, 2010, Bd. 74.2010, 6, S. 438-443
2008
Buchbeitrag
Planungsunterstützung für Pankreasoperationen bei Hyperinsulinismus von Kindern
In: Bildverarbeitung für die Medizin 2008: Algorithmen - Systeme - Anwendungen ; Proceedings des Workshops vom 6. bis 8. April 2008 in Berlin / Thomas Tolxdorff; Jürgen Braun; Thomas M. Deserno; Heinz Handels; Alexander Horsch; Hans-Peter Meinzer (Hrsg.): Algorithmen - Systeme - Anwendungen ; Proceedings des Workshops vom 6. bis 8. April 2008 in Berlin - Berlin: Springer; Tolxdorff, Thomas . - 2008, S. 232-236Kongress: Workshop Bildverarbeitung für die Medizin (Berlin : 2008.04.06-08)
Herausgeberschaft
Cholesterin - zwischen Mangel und Überfluss - 20. Jahrestagung 2006 der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS), Fulda
In: Heilbronn: SPS Publ., 2008 - (APS-Edition)
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Congenital hyperinsulinism: [18F]DOPA PET/CT scan of a focal lesion in the head of the pancreas
In: Archives of disease in childhood: the journal of the Royal College of Paediatrics and Child Health: the journal of the Royal College of Paediatrics and Child Health - London: BMJ Publ. Group, Bd. 93.2008, 2, S. F166
Evaluation of (18F)Fluoro-L-DOPA positron emission tomography-computed tomography for surgery in focal congenital hyperinsulinism
In: The journal of clinical endocrinology &amp; metabolism: JCEM ; official journal of the Endocrine Society - Chevy Chase, Md.: Endocrine Society, Bd. 93 (2008), 3, S. 869-875
Long-term non-surgical therapy of severe persistent congenital hyperinsulinism with glucagon
In: Hormone research: from developmental endocrinology to clinical research ; official organ of the European Society for Paediatric Endocrinology - Basel: Karger, Bd. 70 (2008), 1, S. 59-64
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Metabolische Krisen im Kindesalter
In: Intensivmedizin up2date - Stuttgart: Thieme, Bd. 4 (2008), 3, S. 229-244
2007
Herausgeberschaft
Diastrophe Dysplasie und Spondyloepiphysäre Dysplasie - Diagnostik, Betreuung und Langzeitkonsequenzen
In: Berlin: ABW, Wissenschaftsverlag, 2007, XVII, 195 Seiten, Illustrationen, Diagramme, 21 cm
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Congenital cataract, ataxia, external ophthalmoplegia and dysphagia in two siblings - a Marinesco-Sjögren-Like syndrome
In: Neuropediatrics: journal of pediatric, neurobiology and neurogenetics ; official journal of the Society for Neuropediatrics - Stuttgart [u.a.]: Thieme, Bd. 38 (2007), 2, S. 88-90
Distribution of sex chromosomes in dysgenetic gonads of mixed type
In: Cytogenetic and genome research - Basel: Karger, Bd. 116 (2007), 1/2, S. 146-151
Symptoms of OTC deficiency but not DMD in a female carrier of an Xp21.1 deletion including the genes for dystrophin and OTC
In: European journal of pediatrics: official organ of the Belgian Pediatric Association - Berlin: Springer, Bd. 166 (2007), 7, S. 743-745
Wissenschaftliche Monographie
Mikrosonographie der Schilddrüse im Kindesalter
In: München: Marseille, 2007, 64 S, Ill.
2006
Buchbeitrag
Nesidioblastose (angeborener Hyperinsulinismus)
In: PET/CT-Atlas: ein interdisziplinärer Leitfaden der onkologischen PET/CT-Diagnostik ; mit 15 Tabellen / Wolfgang Mohnike; Gustav Hör. Unter Mitarb. von Thomas Beyer ... - Berlin: Springer . - 2006, S. 382-383
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Proposal for a standardized protocol for 18F-DOPA-PET (PET/CT) in congenital hyperinsulinism
In: Hormone research: from developmental endocrinology to clinical research ; official organ of the European Society for Paediatric Endocrinology - Basel: Karger, Bd. 66 (2006), Heft 1, S. 40-42
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
CranioNet - eine interdisziplinäre Strategie für das Kraniopharyngeom
In: Deutsche medizinische Wochenschrift . - Stuttgart : Thieme, Bd. 131.2006, 15, S. 821-824
Das Klinefelter-Syndrom
In: Pädiatrische Praxis: Zeitschrift für Kinder- und Jugendmedizin in Klinik und Praxis - Kulmbach: Mediengruppe Oberfranken Fachverlage GmbH &amp; Co. KG, Bd. 69 (2006), Heft 3, S. 495-501
Rationelle Diagnostik bei kindlichen Hypoglykämien
In: Kinder- und Jugendmedizin - Stuttgart: Georg Thieme Verlag KG, Bd. 6 (2006), Heft 4, S. 215-222
Originalartikel in begutachteter zeitschriftenartiger Reihe
Mutation typing in patients with medium chain AcylCoA dehydrogenase deficiency (MCADD) and PCR based mutation screening in SIDS victims
In: Progress in forensic genetics 11: proceedings of the 21st international ISFG congress held in Ponta Delgada, The Azores, Portugal between 13 and 16 September 2005 / ed.: António Amorim, Francisco Corte-Real, Niels Morling - Amsterdam [u.a.]: Elsevier, 2006 . - 2006, S. 682-684
2005
Buchbeitrag
Grundzüge der Therapie im Kindesalter.
Zur Geschichte des Phosphatdiabetes.
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Insulin-like growth factor binding protein-2 at diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia and the prediction of relapse risk.
Novel and recurrent mutations in patients with androgen insensitivity syndromes.
}... Growth hormone treatment in 35 prepubertal children with achondroplasia : a five-year dose- response trial.
Originalartikel in begutachteter zeitschriftenartiger Reihe
Proteus syndrome : successful therapy of severe migraine symptoms with low molecular weight heparin.
2004
Buchbeitrag
Vorgeburtliches Wachstum, Schwangerschaftsdauer, Gewicht und Länge bei Geburt.
Wachstum und Gewichtszunahme in den ersten Lebensjahren : Magdeburger Kohorte 1969-77.
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Serum MEPE-ASARM-peptides are elevated in X-linked rickets (HYP) : implications for phosphaturia and rickets.
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Tolerability of the Biken acellular pertussis vaccine in adults with or without previous vaccination against pertussis in childhood.
2003
Buchbeitrag
Nebenniere.
The Magdeburg clinical studies' network for pediatric diseases.
Wachstum und Entwicklungsstörungen.
2002
Originalartikel in begutachteter internationaler Zeitschrift
Expression of components of the IGF signalling system in childhood acute lymphoblastic leukaemia.
Glucagon therapy as a possible cause of erythema necrolyticum migrans in two neonates with persistent hyperinsulinaemic hypoglycaemia.
Originalartikel in begutachteter nationaler Zeitschrift
Manifestation eines Cushing-Syndroms und osteoporotischer Frakturen in der Schwangerschaft einer Patientin mit Carney-Komplex.