Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH)

Der congenitale Hyperinsulinismus (CHI) ist durch wiederkehrende Hypoglykämien (< 3,5 mmol/l, bzw. 63 mg%) bei gleichzeitig verminderten Ketonen und freien Fettsäuren charakterisiert. Erhöhte Insulinkonzentrationen sind nicht immer nachweisbar: Es gibt viele monogenetische Ursachen für den CHI sowie komplexe syndromale Erkrankungen wie das Wiedemann-Beckwith-Syndrom. Aber auch perinataler Stress oder die verstärkte pränatale Insulinproduktion bei Kindern diabetischer Müttern können ursächlich vorliegen, diese Formen sind aber zeitlich begrenzt, Tage bis wenige Wochen. Langfristige neurologische Schäden können sowohl bei transitorischen als auch permanenten Formen des CHI auftreten.

Die frühzeitige Erkennung und Behandlung von HI ist entscheidend, um dauerhafte hypoglykämische Hirnschäden zu vermeiden. Neben der hoch-dosierten Glukosezufuhr, steht seit 1965 Diazoxid (DZX) als erste medikamentöse Option zur Verfügung. DZX wurde von der Weltgesundheitsorganisation als "essentielles Medikament" eingestuft, ist jedoch nur in vielen Ländern nicht verfügbar. Fortschritte in der Genetik haben zu einer schnellen (< 1Woche) Verdachtsdiagnose für den potenziell heilbaren fokalen Hyperinsulinismus geführt. Zur OP-Planung ist ein 18F-DOPA-PET/MRT bzw. -CT erforderlich, wobei der Fokus in vielen Fällen < 1cm Durchmesser hat und daher gewebeschonend entfernt werden kann.

Diffuse CHI-Formen mit DZX-Resistenz oder bei DZX-Nebenwirkungen, die nicht allein durch die Ernährung zuverlässig behandelt werden können, stellen Somatostatinanaloga eine mögliche Alternative dar. Klinische Studien mit stabilen Glukagonpräparaten sowie weitere neue Präparate erfordern jedoch den Abschluss von klinischen Wirksamkeits- und Sicherheitsstudien, bevor sie für die Anwendung in Betracht gezogen werden. Als letzte Option um hypoglykämische Hirnschäden zu vermeiden, ist selten auch eine subtotale Pankreasentfernung notwendig. Auch nach dieser Operation sind häufig wechselnde Phasen von Hypoglykämie und diabetischer Stoffwechsellage charakteristisch.

Links