MITTELDEUTSCHES KOMPETENZNETZ SELTENE ERKRANKUNGEN

header-Stoffwechselerkrankungen

Zentrum für seltene endokrine und Stoffwechselerkrankungen

Zu den etwa 8000 seltenen Erkrankungen zählen 300 endokrine und 700 angeborene Stoffwechselerkrankungen. Die OvGU wurde 2017 von der EU als Health care provider (HCP) für seltene metabolische Erkrankungen (Metab-ERN) und für seltene endokrine Erkrankungen (Endo-ERN) zertifiziert.

Bereits 1992 wurde an der OvGU, einem der drei Standorte des MKSE, ein landesweites Neugeborenenscreening auf angeborene endokrine und Stoffwechselkrankheiten für alle in Sachsen-Anhalt Geborenen etabliert und werden entsprechend den aktuellen GBA-RL angepasst. Spezialisierte innovative Diagnostik sowie ein multidisziplinäres Behandlungsteam stehen für diese seltenen und ultra-seltenen Erkrankungsgruppen zur Verfügung. Neben der regionalen Versorgung wurden für ausgewählte Krankheitsgruppen, wie angeborener Hyperinsulinismus (http://www.hyperinsulinism-coach.com/), adrenogenitales Syndrom, Ullrich-Turner-S., Smith-Lemli-Opitz-Syndrom standardisierte Betreuungspfade entwickelt, die deutschlandweit von Patienten sowohl in der Präsenzsprechstunde als auch als Konsil genutzt wird. Die etablierten Patientenregister werden für Phase 2- und 3-Studien zu innovativen Medikamenten genutzt und am Zentrum für pädiatrische klinische Studien durchgeführt.

Pädiatrie

Dr. Katja Palm, OVGU Kinderklinik
Prof. Klaus Mohnike
PD Dr. Susann Weihrauch-Blüher, MLU, Kinderklinik

Innere Medizin

PD A. Link, Gastroenterologie , ZIM OVGU
Dr. Kirsten Reschke, ZIM OVGU
Dr. Tarek Bekfani, Kardiologie, ZIM OVGU

Labormedizin / Humangenetik

Dr. Katrin Borucki
Prof. Martin Zenker

Gynäkologie

Dr. med. Julia Bartley

Adresse

MKSE, Haus 10 (Kinderklinik)

Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. 
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg

Terminvereinbarung

Tagesstation der Kinderklinik: 0391-67-24024

E-Mail: sesa@med.ovgu.de

Letzte Änderung: 18.02.2022 - Ansprechpartner:

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